நமது உடலில் 25 முதல் 35 ஆயிரம் ஜீன்கன் இருப்பது தெரிய வந்துள்ளது. இவற்றில் எந்தவொரு மரபணுவில் சிறிய கோளாறு இருந்தாலும் அது சிசுவை பாதிக்கும் வாய்ப்புள்ளது. தாய், தந்தை இருவருக்கும் ஆரோக்கியமான ஜீன்கள் இருந்தாலும் சில சமயம் குழந்தைக்கு நோய் ஏற்பட வாய்ப்புண்டு.
இதற்கான காரணம் கர்ப்ப காலத்தில் எடுத்துக் கொள்ளும் சில மருந்துகள் தான். இது ஜீன்களில் மாறுதல்களை ஏற்படுத்தக்கூடும். அதனால் சில நோய்கள் குழந்தைக்கு குறைபாட்டை ஏற்படுத்தும்.
அவற்றில் சில: சிகில் செல் அனீமியா, நுரையீரல் சிஸ்டிக் பைப்ரோசிஸ், பேமிலியில் டிஸ்டோனியா, மெனிங்கோசீல்(மூளை லேயரில் இருந்து மூளை வெளியே வந்து விடுதல்), தலை சிறியதாக இருத்தல், தலை உருவாகாமல் இருப்பது, முதுகுத்தண்டு பகுதியில் கட்டி ஏற்படுவது. வயிற்றில் குடல்பகுதி வெளியே இருப்பது, இரண்டு தலை உருவாகுதல், ஹீமோபீலியா, தலசீமியா போன்றவை.
35 வயதுக்கு மேல் கருவுறும் பெண்கள், முதல் மூன்று மாதங்களுக்கு ஏதேனும் மருந்து சாப்பிட்டவர்கள், கர்ப்பம் தரிக்கும் முன்பே நீரிழிவு நோய் உள்ளவர்கள், அடிக்கடி கருச்சிதைவு ஏற்பட்டவர்கள் மரபணு சோதனையை அவசியம் செய்ய வேண்டும்.
கர்ப்பகாலத்தில் போது முறையான பரிசோதனைகள் செய்வதன் மூலம் கருவில் உள்ள குழந்தையின் முறையான வளர்ச்சியை மட்டுமல்லாமல் குழந்தைக்குள்ள பிறவிக்குறைபாடுகளையும் தெரிந்து கொள்ள முடியும்.